Choroideremia to postępująca i nieuleczalna dystrofia błony naczyniowej i siatkówki, spowodowana mutacją w genie CHM położonym na chromosomie X. Objawia się zazwyczaj w drugiej dekadzie życia, dotyczy głównie mężczyzn. Prowadzi do rozległych degeneracyjnych zmian siatkówki i naczyniówki. Charakterystyczne objawy to ślepota zmierzchowa i stopniowe ograniczanie obwodowego pola widzenia. Końcowym etapem choroby (występującym najczęściej w szóstej dekadzie życia) może być całkowita ślepota. Choroideremia to rzadka choroba, której częstotliwość szacuje się pomiędzy 1/50 000 a 1/100 000 w populacji ogólnej. Diagnostyka różnicowa obejmuje zwyrodnienie barwnikowe siatkówki (RP), zespół Ushera typu 1 oraz zanik girlandowaty naczyniówki i siatkówki. Aktualną tendencją w leczenichoroideremii jest nowoczesna terapia oparta na modyfikacjach genu CHM.
W niniejszej pracy opisano przypadek 45-letniego mężczyzny, u którego pierwsze objawy wystąpiły już w czwartym roku życia. W początkowym okresie leczenia stosowano preparaty witaminowe, antybiotykoterapię oraz steroidoterapię. Około ósmego roku życia wdrożono do leczenia jonoforezę oraz leki poprawiające ukrwienie siatkówki. Pacjent był wielokrotnie hospitalizowany, ale ostateczna diagnoza została postawiona dopiero w 2012 roku. W badaniu oftalmoskopowym z 2014 r. widoczne były pochylenie i bledszy obraz tarczy nerwu wzrokowego, rozległe zaburzenia w postaci zmian zanikowych siatkówki (zanik nabłonka barwnikowego siatkówki), wąskie naczynia oraz liczne brunatne komórki barwnikowe (przypominające tzw. „ciałka kostne”). Objawy zaobserwowane u pacjenta są charakterystyczne również dla innych schorzeń uwzględnionych w diagnostyce różnicowej.
